心筋症の一部には、 遺伝的な要因が深く関係しています。 そのため現在の心筋症診療では、 患者本人だけを見るのではなく、 「家族の中に同じ病気を発症する可能性がある人がいないか」 を考えることが重要になっています。 ただし、 「心筋症と診断された＝子どもや兄弟にも必ず遺伝する」 という意味ではありません。 大切なのは、 本人の診断を起点として と を適切に組み合わせることです。
公開：2026年11月13日
心筋症と診断された場合、 家族全員がすぐに遺伝子検査を受ければよい、 というわけではありません。
基本となる考え方は、 まず心筋症を発症している本人を詳しく評価し、 家族歴を確認し、 必要に応じて本人から遺伝学的検査を行う ことです。
本人に病気の原因と考えられる 「病的」または「病的可能性が高い」 遺伝子バリアントが見つかった場合には、 親・兄弟姉妹・子どもなどへ 同じバリアントがあるかを調べる を検討できます。
一方、 遺伝子検査が陰性だった場合でも、 遺伝性心筋症を完全に否定できるとは限りません。 そのため、 遺伝的原因が特定できない場合でも、 第一度近親者について 心電図や心エコーなどの 臨床スクリーニングが重要になる場合があります。
健康な家族から闇雲に 遺伝子検査を始めるのではなく、 発症者の診断を起点にします。
P/LP、VUS、 原因となるバリアントが見つからない場合では、 家族への対応が異なります。
家系内の原因遺伝子が 特定されていない場合には、 臨床的な家族検査が必要なことがあります。
- 心筋症は家族に遺伝する？
- 家族の誰まで検査する？
- なぜ健康な家族ではなく 患者本人から遺伝子検査をする？
- 遺伝子検査の結果は 「陽性・陰性」だけではない
- VUSが見つかったら 家族も同じ遺伝子を検査する？
- 遺伝子検査が陰性なら 家族はもう検査しなくてよい？
- カスケード遺伝学的検査とは？
- 家族スクリーニングでは 何を調べる？
- 2025年以降の最新動向： 家族全員を一律に追う時代から 「個別化」へ
- 日本で心筋症の遺伝子検査を受ける場合
- 遺伝子検査の前後に 遺伝カウンセリングが重要な理由
- 家族に心筋症が見つかったら まず何をすればよい？
- 遺伝子検査の目的は 「家族を不安にすること」ではなく、 必要な人を早く見つけることだと考えます
- 心筋症の遺伝子検査・家族検査 よくある質問
- 専門用語をやさしく解説
- 関連記事
- 心疾患情報 執筆・監修者
- 参考文献・ガイドライン
心筋症は家族に遺伝する？
心筋症には、 遺伝子の変化が原因となって発症するものがあります。
特に、 肥大型心筋症や拡張型心筋症、 不整脈源性心筋症など では、 遺伝的要因が関係するケースがあります。
2023 ESC心筋症ガイドラインでは、 心筋症の診療において 家族歴と遺伝学的情報を調べることが 重要な診断プロセスの一部 として位置づけられています。 [1]
そのため、 「今の心電図と心エコーが正常だった」 という一度だけの検査結果だけでは、 将来の発症可能性を完全には判断できない場合があります。
家族の誰まで検査する？
心筋症の患者さんが診断された場合、 特に重要となるのが です。
2023 ESC心筋症ガイドラインでは、 心筋症患者の第一度近親者には、 心電図と心臓画像検査による 臨床スクリーニングを提示する ことが推奨されています。 [1]
家族内で原因となる 病的／病的可能性の高いバリアントが特定されている場合には、 さらにカスケード遺伝学的検査を 検討します。
なぜ健康な家族ではなく 患者本人から遺伝子検査をする？
ここは、 心筋症の遺伝子検査を理解するうえで 非常に重要なポイントです。
原則として、 まず遺伝子検査を検討するのは 心筋症を実際に発症している患者本人 です。
この最初に詳しく調べる患者さんを と呼びます。
遺伝子検査の結果は 「陽性・陰性」だけではない
遺伝学的検査の結果は、 単純な二択ではありません。
病的 （Pathogenic）または 病的可能性が高い （Likely Pathogenic） バリアント。 病気との関連性が 十分高いと判断されたものです。
臨床的意義不明 （Variant of Uncertain Significance）。 病気の原因なのか、 正常な個人差なのか まだ判断できない状態です。
現在の検査では、 病気の原因と判断できる バリアントが見つからなかった状態です。 遺伝性を完全に否定する意味ではありません。
家族スクリーニングでは、 この3つを正しく区別することが非常に重要です。
VUSが見つかったら 家族も同じ遺伝子を検査する？
とは、 「遺伝子の違いは見つかったものの、 病気の原因なのかどうか 現時点では分からない」 という結果です。
ここで重要なのは、 VUSを病気の原因と決めつけないこと です。
2023 ESCガイドラインでは、 発端者にVUSが認められただけの場合、 そのVUSを使って通常のカスケード検査を 行うべきではないとされています。 [1]
また、 遺伝子バリアントの評価は 医学研究やデータの蓄積によって 将来変わることがあります。
2024 AHA/ACC肥大型心筋症ガイドラインでは、 HCM患者で検出されたバリアントについて 病原性評価を定期的に再確認する ことも推奨されています。 [3]
遺伝子検査が陰性なら 家族はもう検査しなくてよい？
ここも非常に誤解されやすいポイントです。
発端者の遺伝子検査で 原因となるバリアントが見つからなかったとしても、 「遺伝性心筋症ではない」 と完全に証明されたわけではありません。
現在知られていない原因遺伝子や、 現在の検査方法では捉えられない遺伝学的要因が 存在する可能性があるためです。
カスケード遺伝学的検査とは？
発端者で 病気の原因と判断できる P/LPバリアントが判明した場合、 その患者さんの血縁者について 同じバリアントを持っているか を調べることができます。
これを と呼びます。
| 家族の結果 | 考え方 | その後 |
|---|---|---|
| 家族性P/LPバリアントあり | 将来的に心筋症を発症する リスクがあります。 | 心電図・心エコーなどを用いた 継続的フォローを検討します。 |
| 家族性P/LPバリアントなし | その家系で確定した遺伝的原因を 受け継いでいません。 | 心筋症の表現型がなければ、 通常はその家系を理由とした 継続フォローを終了できる場合があります。 |
| VUSのみ | 病気の原因かどうか 確定していません。 | VUSだけを根拠に 家族を「発症リスクあり／なし」と 分類しません。 |
家族スクリーニングでは 何を調べる？
家族の評価は 遺伝子検査だけではありません。
2023 ESC心筋症ガイドラインでは、 第一度近親者への臨床スクリーニングとして、 心電図と心臓画像検査 が中心になります。 [1]
| 検査 | 確認する内容 |
|---|---|
| 問診・家族歴 | 心筋症、 心不全、 不整脈、 若年突然死などの有無を確認します。 |
| 12誘導心電図 | 伝導障害、 不整脈、 心筋症を疑う電気的変化などを確認します。 |
| 心エコー | 心筋肥大、 心室拡大、 収縮・拡張機能などを確認します。 |
| 心臓MRI（CMR） | 心臓の形態だけでなく、 心筋線維化・瘢痕などを 詳しく評価できます。 |
| ホルター心電図 | 不整脈や 一時的な伝導障害などを確認します。 |
検査の種類や頻度は、 心筋症の種類、 年齢、 原因遺伝子、 家族内での発症年齢、 突然死歴などによって異なります。
2025年以降の最新動向： 家族全員を一律に追う時代から 「個別化」へ
2025年には、 欧州心不全学会などから 拡張型心筋症患者の家族を どのように評価・フォローするか についての新しい臨床コンセンサスが 発表されました。 [4]
大きなポイントは、 家族全員を同じ頻度・同じ方法で 機械的に追跡するのではなく、 遺伝子情報と臨床情報を組み合わせて フォローを個別化する という方向性です。
例えば、 原因遺伝子、 患者本人の発症年齢、 家族内突然死の有無、 心電図異常、 CMR所見などによって、 家族ごとのリスクは異なります。
日本で心筋症の遺伝子検査を受ける場合
日本でも 心血管疾患に対する遺伝学的検査の環境は 徐々に整備されています。
2024年に改訂された 日本循環器学会などの 「心臓血管疾患における遺伝学的検査と 遺伝カウンセリングに関するガイドライン」 では、 心筋症についても 遺伝学的検査・家族スクリーニングの考え方が 詳しく整理されています。 [2]
肥大型心筋症については、 日本で遺伝学的検査が 2022年に保険収載されています。 [2]
「自分で遺伝子検査キットを購入すればよい」 という問題ではありません。
結果が家族にも影響するため、 医学的に必要な検査を選び、 結果を正しく解釈できる体制で 行うことが重要です。
遺伝子検査の前後に 遺伝カウンセリングが重要な理由
遺伝子検査には、 「病気の原因が分かるかもしれない」 というメリットがある一方で、 結果が本人だけでなく 親・兄弟姉妹・子どもにも関係するという 特徴があります。
そのため、 検査を行う前には が重要です。
遺伝カウンセリングでは、 検査によって何が分かるのか、 原因が見つからなかった場合に どう考えるのか、 家族へどのように伝えるのか、 子どもへの遺伝についてどう考えるのか、 といった内容について 専門家と相談します。
国立循環器病研究センターでは、 臨床遺伝専門医や 認定遺伝カウンセラーなどによる 遺伝カウンセリング体制が整備されています。 [5]
家族に心筋症が見つかったら まず何をすればよい？
遺伝子検査の目的は 「家族を不安にすること」ではなく、 必要な人を早く見つけることだと考えます
循環器領域の医療現場支援に携わる中で、 心筋症について非常に重要だと感じるのは、 本人に症状が出てから初めて調べるだけではなく、 家族という視点で病気を考える必要がある という点です。
一方で、 「遺伝する可能性がある」 という言葉だけが先行すると、 家族全員が 「自分も必ず心筋症になるのではないか」 と不安を抱えてしまう可能性があります。
しかし実際には、 遺伝子バリアントを持っていても 発症しないケースがあり、 発症年齢や重症度も 人によって大きく異なります。
そのため私は、 家族全員に闇雲に遺伝子検査を行うのではなく、 まず発症した患者さんを正確に診断し、 そこから必要な家族へ検査を広げていく という考え方が重要だと思います。
原因となる遺伝子が明確になれば、 将来フォローが必要な家族を 早期に見つけられる一方で、 その原因遺伝子を受け継いでいない家族は 不必要な検査を減らせる可能性があります。
遺伝子検査は 単に「陽性か陰性か」を調べる検査ではなく、 患者さん本人と家族の 将来の医療を整理するための情報 として活用することが大切だと考えます。
増田 将
株式会社増富 常務取締役／心疾患情報 執筆・監修
心筋症の遺伝子検査・家族検査 よくある質問
心筋症は必ず遺伝しますか？
いいえ。 心筋症には 遺伝的要因が大きく関係するものがありますが、 すべての心筋症が 単一の遺伝子変化によって起こるわけではありません。 また、 原因となる遺伝子バリアントを持っていても 必ず発症するとは限りません。
親が心筋症なら子どもは遺伝子検査を受けるべきですか？
まず発症している親の 診断・遺伝学的評価を行うことが基本です。 親に原因となる P/LPバリアントが確認された場合には、 子どもについて カスケード遺伝学的検査を 検討できる場合があります。
家族は遺伝子検査だけ受ければよいですか？
いいえ。 心筋症の家族スクリーニングでは、 心電図や心エコーなどの 臨床的評価も重要です。 必要に応じて CMRやホルター心電図などを追加します。
遺伝子検査が陰性なら遺伝性ではありませんか？
必ずしもそうではありません。 現在の検査で原因となるバリアントが 見つからなかったとしても、 未知の原因遺伝子や 検出できない遺伝学的要因が 関係している可能性があります。 そのため、 発端者が陰性の場合でも 家族の臨床スクリーニングが 必要になることがあります。
VUSとは何ですか？
Variant of Uncertain Significanceの略で、 「臨床的意義不明のバリアント」を意味します。 遺伝子の変化は見つかったものの、 病気を引き起こす変化なのか 正常な個人差なのか まだ十分に判断できない状態です。
VUSが見つかったら家族全員を検査しますか？
通常、 VUSだけを病気の原因と決めつけて 一般的なカスケード検査を行うことはしません。 病原性評価のために 専門施設で家族解析を行う場合はありますが、 循環器遺伝学の専門家による判断が必要です。
家族の心電図や心エコーが正常なら今後は安心ですか？
一度正常だっただけでは 将来の発症を完全には否定できない場合があります。 遺伝性心筋症には 年齢とともに病気の特徴が現れるものがあるため、 原因遺伝子や家族歴に応じて 定期的な評価が必要になることがあります。
日本では心筋症の遺伝子検査に保険が使えますか？
疾患や検査条件によって異なります。 肥大型心筋症の遺伝学的検査は 2022年に保険収載されています。 一方で、 すべての心筋症・すべての遺伝子検査が 一律に保険適用されるわけではありません。 実施施設へ確認してください。
遺伝カウンセリングとは何をするのですか？
遺伝性疾患について正確な情報を提供し、 検査のメリット・限界、 家族への影響、 検査結果の意味などを理解したうえで、 本人が納得して意思決定できるよう 支援するものです。
専門用語をやさしく解説
本文中の青い点線の専門用語は、 クリック・タップすると意味を確認できます。
心疾患情報 執筆・監修者
プロフィール
医療現場支援歴10年。 循環器領域を中心に、 カテーテル治療や 心臓血管外科手術などの 医療現場支援に携わっています。
- 循環器内科カテーテル治療支援： 3,000症例
- 心臓血管外科 弁膜症手術支援： 700症例
- ステントグラフト内挿術支援： 600症例
参考文献・ガイドライン
-
2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies.
Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, et al.
European Heart Journal. 2023;44(37):3503-3626.
2023 ESC心筋症ガイドラインを確認する -
2024年改訂版
心臓血管疾患における遺伝学的検査と
遺伝カウンセリングに関するガイドライン
日本循環器学会ほか。
日本循環器学会ガイドラインを確認する -
2024 AHA/ACC/AMSSM/HRS/PACES/SCMR
Guideline for the Management of
Hypertrophic Cardiomyopathy.
Ommen SR, Ho CY, Asif IM, et al.
Circulation. 2024;149:e1239-e1311.
AHAガイドラインを確認する -
Clinical care of family members of patients
with dilated cardiomyopathy:
A clinical consensus statement.
European Heart Journal.
Published September 3, 2025.
Volume 46, Issue 43, Pages 4569–4582.
DOI: 10.1093/eurheartj/ehaf571
2025年コンセンサスを確認する -
国立循環器病研究センター
ゲノム医療支援部
「遺伝カウンセリング」
国立循環器病研究センターで確認する -
国立循環器病研究センター
「遺伝子検査室」
肥大型心筋症を含む 臨床遺伝学的検査の対象疾患・ 保険収載状況等。
国立循環器病研究センターで確認する
遺伝学的検査
心筋症では、 病型と関連性が十分確認されている 遺伝子を中心に調べます。 結果は単純な 「陽性・陰性」だけではなく、 病的、 病的可能性が高い、 臨床的意義不明などに分類されます。
家族スクリーニング
主に 第一度近親者である 親、 兄弟姉妹、 子どもが対象となります。 心電図、 心エコーなどによる臨床スクリーニングと、 必要に応じた 遺伝学的検査を組み合わせます。
第一度近親者
遺伝性心筋症の家族スクリーニングでは 特に重要な血縁者です。 ガイドラインでは 第一度近親者への 心電図・心臓画像検査などが 推奨されています。
発端者
遺伝性心筋症では、 通常は実際に心筋症を発症している患者から 検査を始めます。 その患者で原因遺伝子が分かると、 血縁者では その特定のバリアントだけを 効率的に調べることができます。
カスケード遺伝学的検査
家族全員に 大規模な遺伝子解析を行うのではなく、 家系内で分かっている 特定の原因バリアントを確認できます。 そのため、 将来のフォローが必要な人と 通常は家系を理由とした継続フォローが不要な人を 分けられる場合があります。
VUS
DNAの違いは見つかったものの、 それが病気の原因なのか、 健康な人にも存在する個人差なのか、 現時点の医学情報では 十分に判断できない状態です。
浸透率
遺伝性心筋症では 原因バリアントを持っていても、 全員が同じ年齢、 同じ重症度で 発症するわけではありません。 年齢とともに 心筋症の特徴が現れてくる疾患もあります。
遺伝カウンセリング
遺伝学的検査のメリットと限界、 検査結果の意味、 家族への影響、 子どもへの遺伝などについて、 臨床遺伝専門医や 認定遺伝カウンセラーなどと相談します。