【新記事公開】心筋症は家族に遺伝する？

「心筋症は家族に遺伝する？」遺伝子検査と 家族スクリーニングの新記事を公開しました

当社の心疾患コラムに、 「心筋症は家族に遺伝する？ 遺伝子検査と家族スクリーニングの最新基準2026」 を公開しました。

心筋症の一部には 遺伝的な要因が関係しています。 そのため近年の心筋症診療では、 患者さん本人だけではなく、 親・兄弟姉妹・子どもなど 血縁者を含めて病気を考えること が重要になっています。

一方で、 「心筋症は遺伝する」 という言葉だけでは、 正確な意味は伝わりません。

原因となる遺伝子バリアントを持っていても 必ず発症するとは限らず、 反対に、 遺伝子検査で原因が見つからなかったからといって 遺伝的な背景を完全に否定できるとも限りません。

今回の記事で解説している3つのポイント

今回の記事で特に重視したのが、 「心筋症と診断されたら、 家族全員がすぐ遺伝子検査を受ければよい」 わけではない という点です。

遺伝性心筋症が疑われる場合には、 まず心筋症を発症している本人の 診断や家族歴を詳しく確認し、 必要に応じて 遺伝学的検査 を行います。

心筋症患者の家族で 特に重要となるのが、 第一度近親者 です。

第一度近親者とは、 親・兄弟姉妹・子ども を指します。

2023年ESC心筋症ガイドラインでは、 心筋症患者の第一度近親者について、 心電図と心臓画像検査による 臨床スクリーニング を行うことが推奨されています。

さらに、 患者本人から病気の原因と考えられる P/LPバリアント が見つかった場合には、 血縁者に同じ遺伝子バリアントがあるかを調べる カスケード遺伝学的検査 を検討できます。

一方で、 遺伝子検査では VUS と呼ばれる結果が見つかることがあります。

VUSとは、 遺伝子の違いは見つかったものの、 それが病気の原因なのか、 正常な個人差なのか 現時点では判断できない状態 です。

また、 患者本人の遺伝子検査で 原因となるバリアントが見つからなかった場合も、 「遺伝性心筋症ではない」と 完全に否定できるわけではありません。

現在まだ十分に分かっていない遺伝子や、 現在の検査では 捉えにくい遺伝的要因が 存在する可能性があるためです。

そのため、 遺伝子検査で原因が特定できない場合でも、 家族歴などによっては 第一度近親者に対して 心電図や心エコーなどの 定期的な臨床スクリーニングを行います。

もう一つ重要なのが、 浸透率 という考え方です。

同じ原因遺伝子を持っていても、 全員が同じ年齢で発症するわけではなく、 生涯発症しない人もいれば、 年齢とともに心筋症の特徴が現れる人もいます。

2025年には、 欧州心臓病学会関連組織から、 拡張型心筋症患者の家族を どのように評価・フォローするかについて 新しいコンセンサスが発表されました。

その中では、 すべての家族を一律に同じ方法で追跡するのではなく、 遺伝子情報、 心電図、 心臓画像、 家族内の発症状況などを組み合わせて、 家族ごとにフォローを個別化する という考え方が示されています。

さらに、 遺伝子検査には 本人だけではなく 家族にも関係する情報が含まれるため、 検査の前後では 遺伝カウンセリング も重要になります。

「親が心筋症なので自分も検査した方がよい？」 「子どもにも遺伝する？」 「遺伝子検査が陰性なら安心？」 「VUSと言われたが、どういう意味？」 「家族は心電図だけでよい？」 と疑問を持っている方に 読んでいただきたい内容です。

参考： 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies
2024年改訂版 心臓血管疾患における遺伝学的検査と 遺伝カウンセリングに関するガイドライン
Clinical care of family members of patients with dilated cardiomyopathy （2025）

※本お知らせおよび解説記事は、 心筋症における遺伝学的検査・ 家族スクリーニングについての 一般的な医学情報を提供することを目的としています。 遺伝子検査の必要性、 検査対象となる家族、 検査時期、 経過観察の頻度などは、 心筋症の種類、 家族歴、 遺伝子バリアント、 年齢、 心電図・画像所見などによって異なります。 市販の遺伝子検査等のみで 心筋症の発症リスクを自己判断せず、 心筋症を診療する循環器専門医や 遺伝医療を行う医療機関へご相談ください。